人工智能检测自闭症背后的一类新突变,阅读临床医生访问记录可以提高患者对药物的依从性

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波士顿 –
一项关于患者阅读访问记录的新研究,他们的临床医生写道,报告了他们使用处方药的积极影响。这项研究,患者管理药物和阅读他们的访问记录:今天发表在内科医学年鉴上的OpenNotes参与者调查显示,当患者阅读他们的笔记时,他们会报告显着的好处,包括感觉更舒服和控制他们的药物,更好地了解药物的副作用,更有可能按照处方服用药物。

斯德哥尔摩大学和卡罗林斯卡医学院的新研究表明,病毒与宿主生物体液中的蛋白质相互作用,从而在病毒表面形成一层蛋白质。这种蛋白质涂层使病毒更具感染性,并促进神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)特征性斑块的形成。

导致疾病的DNA中的许多突变不在实际基因中,而是位于曾被认为是垃圾的99%的基因组中。尽管科学家们最近已经明白,这些巨大的DNA片段确实发挥了关键作用,但迄今为止,大规模地破译这些影响是不可能的。

波士顿贝斯以色列女执事医疗中心(BIDMC),西雅图华盛顿医科大学(UW)和宾夕法尼亚州农村卫生系统Geisinger的大约20,000名成年患者的研究于6月至10月间进行。这三个卫生系统已经分享了由初级保健医生,医疗和外科专家以及其他临床医生撰写的访问记录数年。

病毒是死还是活?嗯……两个。病毒只能在活细胞内繁殖,并利用其寄主的细胞机制来获益。然而,在进入宿主细胞之前,病毒只是纳米尺寸的颗粒,非常类似于医学应用中用于诊断和治疗的人造纳米颗粒。来自斯德哥尔摩大学和卡罗林斯卡医学院的科学家发现病毒和纳米粒子具有另一个重要特性;当它们在找到它们的靶细胞之前遇到它们的宿主的生物液体时,它们都被一层蛋白质覆盖。表面上的这层蛋白质显着影响它们的生物活性。

利用人工智能,普林斯顿大学领导的团队已经解释了这种突变对自闭症患者的功能影响。研究人员认为,这种强有力的方法通常适用于发现任何疾病的遗传贡献。

与患者分享临床记录是一种相对低成本,低接触的干预措施,研究负责人Catherine
DesRoches,DrPH,OpenNotes执行董事以及BIDMC的一般医学部门负责人说。虽然笔记共享需要医学文化的转变,但大多数电子健康记录系统(EHRs)在技术上并不困难,并且可能会有巨大的回报,因为我们知道药物治疗的依从性差,医疗保健系统每个花费大约3000亿美元我们可以采取的任何措施来提高对药物的依从性具有重要价值。

想象一下,网球落入一碗牛奶和谷物中。球被混合物中的粘性颗粒立即覆盖,当它从碗中取出时,它们仍留在球上。同样的事情发生在病毒进入时接触含有数千种蛋白质的血液或肺液。许多这些蛋白质立即粘附在病毒表面,形成所谓的蛋白质冠,斯德哥尔摩大学的Kariem
Ezzat和Karolinska Institutet解释说。

研究人员于5月27日在Nature
Genetics期刊上发表文章,分析了1790个家庭的基因组,其中一个孩子患有孤独症谱系障碍,但其他成员则没有。该方法在120,000个突变中进行分类,以找到那些影响自闭症患者基因行为的突变。虽然结果没有揭示自闭症病例的确切原因,但它们揭示了研究人员研究的数千种可能的贡献者。

患者报告说,他们从阅读笔记中获得了重要的益处:64%的人报告说他们对药物治疗的原因有了更多的了解;62%的人更能控制他们的药物;57%的人找到了有关药物问题的答案;61%的人对药物感觉更舒服。BIDMC和Geisinger的患者中有14%表示他们在阅读笔记后更有可能按照处方服用他们的药物,而在UW评估笔记中有33%的患者在帮助他们服用药物时非常重要。该研究还表明,说英语以外的主要语言和正规教育水平较低的患者更有可能报告福利。

Kariem
Ezzat及其同事研究了不同生物体液中呼吸道合胞病毒(RSV)的蛋白质冠。RSV是全世界幼儿急性下呼吸道感染的最常见原因,每年导致3400万例病例和196,000例死亡。血液中RSV的蛋白质电晕特征与肺液中的非常不同。人类和其他物种如恒河猴也可能不同,它们也可以感染RSV,Kariem
Ezzat说。病毒在基因水平上保持不变。它只是通过在其表面积累不同的蛋白质冠来获得不同的身份,这取决于它的环境。这使得病毒可以使用细胞外宿主因子来获益,而我们

以前的许多研究都集中在识别基因本身的突变上。基因本质上是制造构建和控制身体的许多蛋白质的说明。基因突变导致突变的蛋白质,其功能被破坏。然而,其他类型的突变会破坏基因的调控方式。这些区域的突变不会影响基因的产生,而是产生何时和产生多少。

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